Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), é estimado que existam de 6 a 10 mil doenças raras no mundo inteiro. Já um estudo do American Journal of Medical Genetics informa que são 9.603 de enfermidades diagnosticadas. Doenças raras são aquelas que afetam 65 pessoas a cada 100 mil, ou 1,3 indivíduos a cada 2 mil. E a britânica Debbie Schwartz é uma dessas pessoas.
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Em entrevista ao BBC, a ex-professora de 47 anos diz que na adolescência os médicos diziam que a doença dela só estava em sua cabeça. “Me sentia sem esperança, isolada e humilhada”, diz a mulher. Ela explica que a sua doença é tão rara que os especialistas ainda não foram capazes de identificar.
Atualmente, ela é uma das primeiras pacientes em uma clínica no Reino Unido focada em síndromes que não possuem nome.
Ainda jovem seus pais levavam Debbie para diversas regiões do país tentando procurar algum especialista para descobrir a condição da filha. “Eu sentia como se estivesse decepcionando meus pais”, comenta.
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“Como uma criança de 11 anos, ser informada de que os exames não mostram nada, e seus pais estão ouvindo isso, não passa pela cabeça que os médicos estejam errados, porque eles fizeram todos aqueles exames, e eles são médicos, eles sabem. Então o diagnóstico deve ser que eu inventei.”
Mesmo com as indiferenças dos médicos, no final da adolescência, sua visão, fala, audição e mobilidade se deterioraram e nos anos 2000 ela teve um colapso que a deixou 10 meses no hospital e desde então ela parou de andar. “Foi decidido então que não era asma, e comecei a fazer vários exames diferentes com médicos diferentes”, afirma.
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Ela conta que, no início, os profissionais ficavam até animados, pois era um caso único e achavam interessante, mas após os exames não levarem a um diagnóstico, eles perdiam o interesse. “Eles não achavam nada de errado, então atribuíam tudo a ser psicossomático, depressão ou ansiedade.”
Em 2005 ela foi diagnosticada parcialmente com doença mitocondrial, diversas condições causadas por defeitos em partes das células do corpo. Em seguida veio o diagnóstico de mais “três distúrbios muito raros”: um neurológico, um imunológico e um distúrbio do movimento chamado distonia.
Primeira clínica para síndromes não identificadas
A mulher diz estar com esperança agora que é a paciente da primeira clínica do Reino Unido para síndromes não identificadas, já que, mesmo suas condições raras sendo diagnosticadas separadamente e afetando milhares de pessoas, ela acredita que, no seu caso, tudo esteja ligado. “Não me veem como uma pessoa por inteiro e meus sintomas como um todo, que é o que esta nova clínica vai fazer”.
“Espero que, com uma equipe de médicos multidisciplinares olhando para mim como um todo, possam chegar a uma conclusão de que é um distúrbio, em vez de todos esses separados”.
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